SE-ATLAS

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification HSD10 disease, neonatal type Mild phenylketonuria Autism-epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency Combined malonic and methylmalonic acidemia Methylmalonic acidemia with homocystinuria Intermittent maple syrup urine disease Galactose epimerase deficiency Galactosemia Aminoacylase deficiency Galactokinase deficiency Multiple carboxylase deficiency Classic phenylketonuria Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie isovalérique Maladie des urines sirop d'érable Phénylcétonurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Maladie HSD10 type atypique Acidémie propionique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie organique cérébrale Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Acidurie organique classique Acidurie organique Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Maladie de Canavan Alcaptonurie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Acidurie 3-méthylglutaconique Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Maladie HSD10 type infantile Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques